Uma disfunção ligada ao cromossomo X, a síndrome do X frágil afeta o desenvolvimento intelectual e de comportamento da criança que herda essa condição biológica.
Isso porque, como é definida como uma fragilidade dentro da estrutura do DNA, a síndrome X é hereditária, e é estudada e tratada seguindo os conceitos da medicina para alterações genéticas.
É importante destacar que os estudos na área da síndrome do X frágil são relativamente recentes, datados de depois dos anos 90, em uma época onde se conhecia, essencialmente, a síndrome de Down como causa mais frequente de deficiência intelectual de origem genética.
Atualmente, existem muito mais esforços investidos em saber mais acerca dessa síndrome, e de que forma ela impacta a vida do paciente afetado.
Consequentemente, são diagnosticados mais casos de crianças com essa condição, e aumenta a procura de esclarecimentos sobre causas e tratamentos do X frágil.
Para trazer mais luz sobre esse assunto, as especialistas da Let’s Clínica prepararam um conteúdo completo, especial sobre o tema.
Tire suas dúvidas sobre a síndrome do X frágil com o artigo abaixo; boa leitura!
O que é a síndrome do X frágil?
A síndrome do X frágil é o resultado da mutação do gene FMR1, que começa a inibir a produção da proteína FMRP — que é fundamental para o desenvolvimento saudável do sistema nervoso.
Logo, com esse gene comprometido, o paciente com essa condição acaba sofrendo com uma série de funções cerebrais afetadas, causando o característico retardo intelectual, como era conhecido antigamente e que desde a atualização do DSM-V, em 2013, recebe a nomenclatura de deficiência intelectual a partir de então.
Muitas vezes, essa síndrome, ainda, pode estar associada ao transtorno do espectro do autismo.
Qual a diferença entre autismo e síndrome do X frágil?
Em muitos casos, os dois quadros clínicos estão intrinsecamente associados, uma vez que podem ocorrer juntos, acometendo o mesmo paciente.
Nas situações em que as comorbidades não estão juntas, há casos em que o diagnóstico pode confundir, considerando que os sintomas são muito parecidos.
No entanto, em resumo, um dos pontos em que a síndrome do X se difere de um caso de TEA é a causa: a síndrome tema deste artigo é genética, e pode ser detectada com a realização de exames genéticos específicos.
Já o transtorno do espectro autista é multifatorial, ainda que não seja atribuída uma causa específica para o transtorno.
Considerando a semelhança entre as duas condições, os exames genéticos são indicados independentemente dos sintomas, com um diagnóstico que só pode ser fornecido com uma análise muito cautelosa do médico especialista.
Sintomas da síndrome do X frágil
Podemos destacar alguns sinais que caracterizam a síndrome do X, tais como:
- ansiedade;
- hiperatividade;
- timidez excessiva;
- dificuldades com a fala;
- dificuldade de aprendizagem;
- comprometimento intelectual;
- distúrbios do comportamento;
- irritabilidade e explosões emocionais.
Também é muito comum que pacientes com a SXF tenham dificuldades em manter contato visual ou físico com as pessoas, além de estarem mais propensos a repetir gestos estereotipados, como é comum em pacientes autistas.
Ainda, existem algumas características físicas que podem indicar que a criança é portadora, identificadas logo no nascimento, como:
- macrocefalia;
- face alongada;
- peito escavado;
- otites recorrentes;
- estrabismo e miopia;
- baixo tônus muscular;
- hiperextensão articular;
- mandíbula proeminente.
Quais são os tratamentos recomendados para a síndrome do X frágil
Quando diagnosticado da maneira correta, o quadro de SXF pode ser tratado com uma série de opções já estudadas e comprovadas pela literatura científica.
Intervenções educacionais e terapia
Aqui, são implementados programas de educação e terapias conforme as necessidades do paciente.
São opções como a fisioterapia, a terapia ocupacional, a fonoterapia e a terapia comportamental.
Essas intervenções são muito eficientes para trabalhar os déficits motores da própria síndrome, bem como a aquisição habilidades sociais e de comunicação.
Intervenções de apoio social
Ainda, a participação em grupos de apoio destinados às pessoas com a síndrome do X traz uma ajuda muito importante.
Em momentos assim, o paciente pode compartilhar experiências em um espaço seguro e de acolhimento, além de receber o suporte emocional necessário e conhecer outras histórias de superação.
Atenção à saúde física
Também é comum que a síndrome do X esteja relacionada a outras condições médicas, que complementam o quadro.
Logo, considerando as demais doenças associadas, o plano de cuidados do paciente vai variar, o que demanda exames clínicos regulares e demais medidas para manter o bem-estar e a qualidade de vida do paciente, bem como a sua integridade física.
Medicamentos
Medicamentos podem ser prescritos em paralelo aos demais tratamentos, ajudando com questões que estão relacionadas à SXF.
Estamos falando de casos de hiperatividade, ansiedade, irritabilidade, crises convulsivas e situações afins.
Lembrando que apenas o médico responsável pelo tratamento pode indicar as medicações e prescrever as receitas.
Apoio familiar
As famílias dos pacientes com SXF podem, também, encontrar a própria rede de suporte durante o tratamento do indivíduo.
Existem treinamentos específicos para familiares de pessoas com esse quadro, que ajudam a lidar com os desafios que a síndrome traz.
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Conclusão
A síndrome do X frágil é a segunda síndrome genética que mais afeta crianças, logo atrás da síndrome de Down — e um diagnóstico correto é a mais importante forma de tratar o quadro e garantir mais qualidade de vida ao portador da condição.
Consultar um especialista é fundamental para que, o quanto antes, o paciente possa contar com o suporte necessário para tratar possíveis casos de atraso no desenvolvimento intelectual, motor, social e de comunicação.
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